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西奈山研究人員發現罕見遺傳病的治療選擇

伊坎醫學院的研究人員使用了一種新穎的基因測序技術來鑒定以前未知的嚴重的自發性炎癥綜合癥的遺傳病因和治療方法,該綜合癥自嬰兒期起就感染了一名18歲女孩。

該技術在單個細胞水平上針對患者自身的遺傳密碼量身定制,幫助研究人員表征了一個稱為JAK1的基因的未知突變,該突變導致患者的免疫系統被永久性打開,從而導致大部分皮膚出現皮疹。 ,生長異常,腎衰竭,過敏性超敏反應以及整個消化道中異常的炎癥狀況。

該研究由西奈山伊坎醫學院的微生物學和兒科學副教授Dusan Bogunovic博士領導,該研究是Mindich兒童健康與發展研究所和西奈山精確免疫研究所的教員,以及免疫先天性錯誤中心發表在8月3日的《免疫》雜志上。該發現指出了研究遺傳疾病如何表現的新方法,并提出了一種針對遺傳疾病患者的個性化診斷和治療模型。

自身免疫性疾病是由免疫系統異常激活引起的,導致炎癥反復發作,可能導致器官受損或衰竭。研究人員確定,并非患者的所有細胞都攜帶這種突變,并且具有不同的遺傳組成或基因型,研究人員稱之為鑲嵌。

Bogunovic博士說:“大多數基因都使用其母本和父本拷貝,即等位基因。”“我們的發現表明,該患者的JAK1突變每個細胞僅使用一個拷貝,即單等位基因表達。這挑戰了遺傳學教科書的原理,并可能有助于解決遺傳病中經常遇到的原蛋白不規則現象。”

在論文中,研究人員描述了使用下一代基因組,分子和多參數免疫學工具來探查患者JAK1突變的影響。通過在患者體內繪制JAK1基因型圖譜,研究人員能夠精確指出突變在胚胎早期發育中何時出現。從兒童早期到成年早期,它后來被許多癥狀所取代。搜尋開始了一種特定的療法,該療法可以抑制她的突變JAK1的過度活動,并有可能治愈她的炎癥癥狀。

“我們鑒定了一種抑制JAK抑制劑托法替尼的藥物,抑制了她過度活躍的炎癥的過度活動。施藥后,她在幾周內迅速好轉。她的皮膚病變得以清除,她的日常胃腸道癥狀得到了緩解,并且炎癥的臨床體征離開后,患者得以緩解了兩年,直到她因冠狀病毒相關疾病不幸不幸病逝。”“這項研究有助于更好地理解JAK1的基本功能,這對免疫系統疾病及其治療方法具有廣泛的意義。此外,在這種情況下發現的遺傳發現為如何復雜性開辟了新的研究途徑。基因疾病體現并提出了個性化醫學未來的模型。

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